Seltene Erkrankungen: Über 50 Prozent brechen im Erwachsenenalter aus

Fast alle seltenen Erkrankungen (80 Prozent) gehen auf angeborene Gendefekte zurück. Dennoch macht sich mehr als jede zweite "Seltene" erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Bis zur richtigen Diagnose dauert es dann oft noch mehrere Jahre. Spezielle Laboruntersuchungen könnten helfen, diesen Zeitraum zu verkürzen.

Sechs Jahre bis zur Diagnose
In ihrer Gesamtheit treten seltene Erkrankungen (SE) gar nicht so selten auf. Experten rechnen damit, dass im Jahr 2020 jeder Zehnte hierzulande mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert sein wird. Jede einzelne seltene Erkrankung bleibt dennoch schwer zu erkennen. Für die Patienten führt dies zu langen Wartezeiten bis zur Diagnose und im besten Fall einer Therapie. Das Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn gibt an, dass zwischen den ersten Symptomen und dem ersten Kontakt zu spezialisierten Experten durchschnittlich sechseinhalb Jahre vergehen und mehrere Fehldiagnosen erstellt werden.

Mit Laborpanels schneller zum Ergebnis
Etwa 8.000 seltene Erkrankungen kennen Mediziner heute. Nicht alle können sie behandeln. Dennoch könnte das Kriterium "behandelbar" zukünftig Diagnosen beschleunigen. Experten wie Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg fordern ein festgelegtes Set von Labortests (Panel), das zumindest die behandelbaren seltenen Erkrankungen umfasst. Das Testergebnis klärt zügig, ob eine der behandelbaren SE vorliegt und die Therapie beginnen kann – oder ob weitere Diagnostik nötig ist. Im Neugeborenenscreening ist das Prinzip von Laborpanels bereits verwirklicht: Zu dem Set an Laboruntersuchungen in den ersten Lebenstagen gehören auch Tests auf seltene angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose.

Weitere Informationen enthalten der Beitrag "Im Fokus: Seltene Erkrankungen" sowie das IPF-Faltblatt "Suchtests bei Schwangeren und Neugeborenen". Kostenloser Download des Faltblatts auf www.vorsorge-online.de oder bestellen beim IPF-Versandservice, Postfach 27 58, 63563 Gelnhausen. Dabei bitte den Titel des IPF-Faltblatts angeben, Namen und vollständige Adresse.