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Letzte Aktualisierung: 15.10.2021

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Epilepsie: 30 Prozent benötigen Gendiagnostik

von Ilse Romahn

(08.10.2021) Epilepsie tritt so häufig wie Diabetes oder Gelenkrheuma auf. Grundsätzlich lassen sich die Stürme in den Nervenzellen des Gehirns gut behandeln. 70 Prozent der Betroffenen können laut Angaben von Fachgesellschaften anfallsfrei leben. 30 Prozent der Patienten sprechen jedoch nicht auf die Standard-Therapie an. Fachmediziner setzen auf Gendiagnostik und personalisierte Medizin, um den Betroffenen zu helfen.

12 Millionen Ionen pro Sekunde
Bestimmte Formen der Epilepsie gehen auf Genmutationen zurück. Diese Mutationen führen zur Fehlfunktion der neuronalen Ionenkanäle. Diese durchziehen die Zellmembran und ermöglichen es, dass elektrisch geladene Teilchen (Ionen) von Zelle zu Zelle zu fließen. Spezifische elektrische, chemische oder mechanische Signale sorgen dafür, dass sich die Kanäle öffnen und schließen. Wird die hohe Leitfähigkeit von 12 Millionen Ionen pro Sekunde gestört, treten epi- leptische Anfälle auf.

16 genetische Risikofaktoren bekannt
Nach Angaben der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN) sind mittlerweile 16 genetische Risikofaktoren bekannt, die allein oder zusammen eine Epilepsie mitbedingen können. Diese Faktoren zu bestimmen, hilft nicht nur bei der Therapie. Gerade bei Kindern etwa beugt die frühzeitige Diagnose mit Gentests bleibenden Entwicklungsschäden vor, die mit besonders schweren Formen von Epilepsie einhergehen können.

Weitere Informationen enthalten die Beiträge „Im Fokus: Labortests“ sowie „Blut und Blutdiagnostik“. IPF-Faltblätter zu den Vorsorgemöglichkeiten mit Labortests können zudem kostenlos unter www.vorsorge-online.de heruntergeladen oder bestellt werden. Weitere Bestellmög- lichkeit: IPF-Versandservice, Postfach 12 44, 63552 Gelnhausen. Dabei unbedingt Titel, Namen und vollständige Adresse angeben.